Diagnóstico del mieloma múltiple

El diagnóstico del mieloma múltiple incluye análisis de sangre, una recolección de orina en 24 horas, una biopsia de médula ósea, estudios de imágenes (como radiografías, resonancias magnéticas, PET) y pruebas de densidad ósea. Parece mucho (¡y lo es!) pero ninguno es tan invasivo ni doloroso, a excepción de la biopsia de médula ósea, pero ni siquiera eso es tan malo como parece. Respira profundo y sigue leyendo. Muchos de nosotros hemos pasado por todo esto y ustedes también podrán superarlo. 

Su pelea con el mieloma es una guerra. Para ganarla, debe conocer a su enemigo y es mejor conocerlo bien. Para hacer eso, hay muchas pruebas de diagnóstico específicas disponibles para diagnosticar de manera adecuada y exhaustiva su tipo de mieloma. ¡No subestime la importancia de éstas pruebas! Son fundamentales para determinar el mejor plan de tratamiento para usted. No hay atajos y el mieloma es una enfermedad complicada. Al igual que lo haría en una guerra, es fundamental tener el mejor equipo para ayudarle a luchar. Eso también significa encontrar al médico adecuado. Las estadísticas de supervivencia varían drásticamente entre los centros de tratamiento. ¡Así que es muy importante!

Todos Los Mielomas no son Iguales

¿Sabías que todos los mielomas no son iguales? Existen varios subtipos de mieloma, algunos más agresivos que otros. Las pruebas ayudarán a determinar su subtipo de mieloma y la mejor manera de tratarlo.

Un Diagnóstico Preciso de Mieloma Múltiple

Los resultados de cualquier prueba individual no son suficientes para hacer un diagnóstico de mieloma múltiple. El diagnóstico se basa en una combinación de factores, que incluyen la descripción de los síntomas por parte del paciente, el examen físico que realizará su médico y los resultados de una variedad de pruebas. El diagnóstico de mieloma múltiple requiere:

  • Un tumor de células plasmáticas (probado por biopsia) O
  • Al menos el 10% de las células en la médula ósea son células plasmáticas.

Y uno de los siguientes:

  • Proteína M en la sangre en más de (3 g / dL) o
  • Proteína M en la orina por encima de (1 g / ddL) o
  • Orificios en los huesos encontrados en los estudios de imágenes debido al crecimiento tumoral.

Mieloma Latente

Este término solía significar mieloma temprano que no está causando ningún síntoma o problema. Las personas con mieloma latente tienen recuentos sanguíneos normales, niveles normales de calcio, función renal normal y ningún daño óseo u orgánico. 

Pruebas de Laboratorio

Si los síntomas sugieren que una persona podría tener mieloma múltiple, generalmente se realizan pruebas de laboratorio en sangre y/u orina, radiografías de los huesos y una biopsia de médula ósea

Recuento Sanguíneo

El conteo sanguíneo completo es una prueba que mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Si las células de mieloma ocupan demasiado espacio de la médula ósea, los niveles de estas células sanguíneas serán bajos y es frecuente encontrar la anemia. Los análisis de sangre son necesarios para medir el recuento de glóbulos blancos y plaquetas, verificar los niveles de calcio, evaluar la función renal y hepática y evaluar la anemia.

Inmunoglobulinas Cuantitativas (análisis de sangre)

Esta prueba mide los niveles en sangre de los diferentes anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas). Existen varios tipos diferentes de anticuerpos en la sangre: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada tipo de anticuerpo combate un tipo diferente de infección. Los niveles de estas inmunoglobulinas se miden para saber si alguno es anormalmente alto o bajo. En el mieloma múltiple, un tipo de inmunoglobulina tiene un crecimiento excesivo que desplaza a los otros tipos de inmunoglobulinas, por lo que puede ser susceptible a ciertos tipos de infecciones, como la neumonía. Es posible que sepa que es IgG Kappa o IgA Lambda, que se identifican mediante las pruebas de electroforesis.

Pruebas de Electroforesis (análisis de sangre y orina)

La inmunoglobulina producida por las células de mieloma es anormal porque todas las paraproteínas son monoclonales (idénticas), lo que significa que son clones idénticos de una sola célula plasmática. También llamadas proteínas M, desplazan a los Igs funcionales y otros componentes del sistema inmune, produciendo demasiado de un tipo y reduciendo la capacidad de su cuerpo para crear un amplio espectro de inmunoglobulinas para combatir infecciones. 

La electroforesis de proteínas séricas (SPEP, por sus siglas en inglés) es una prueba para medir la cantidad total de inmunoglobulina en la sangre y encontrar cualquier inmunoglobulina anormal. Luego, se usa otra prueba, como la inmunofijación o la inmunoelectroforesis, para determinar el tipo exacto de anticuerpo que es anormal (IgG o algún otro tipo). Encontrar una inmunoglobulina monoclonal en la sangre puede ser el primer paso para hacer el diagnóstico de mieloma múltiple. Esta proteína anormal se conoce por varios nombres, que incluyen inmunoglobulina monoclonal, proteína M, pico M y paraproteína. Para una explicación simple del pico M, haga clic aquí.

Las inmunoglobulinas están formadas por cadenas de proteínas: 2 cadenas largas (pesadas) y 2 cadenas más cortas (ligeras). Algunas veces los riñones excretan fragmentos de la proteína M en la orina. Esta proteína en orina es la parte de la inmunoglobulina llamada cadena ligera. También se conoce como proteína Bence-Jones. Las pruebas utilizadas para encontrar una inmunoglobulina monoclonal en la orina se llaman electroforesis de proteínas de orina e inmunofijación de orina.

Cadenas Ligeras Libres (análisis de sangre)

Esta prueba mide la cantidad de cadenas ligeras en la sangre. Esto es más útil en los casos poco comunes de mieloma en los que no se encuentra proteína M en la electroforesis. Dado que la electroforesis mide los niveles de inmunoglobulinas intactas (enteras), no puede medir la cantidad de cadenas ligeras.

Beta-2 Microglobulina (análisis de sangre)

Esta es otra proteína producida por las células malignas. Aunque esta proteína por sí misma no causa problemas, puede ser un indicador útil del pronóstico (esperanza de vida) del paciente. Los niveles altos indican una enfermedad más agresiva. 

Exámenes de Química Sanguínea

Se comprobarán los niveles de nitrógeno ureico en sangre (BUN) y creatinina, albúmina, calcio y otros electrolitos:

  • Los niveles de BUN y creatinina (Cr) muestran qué tan bien están funcionando sus riñones. Los niveles más altos significan que la función renal está alterada. Esto es común en personas con mieloma.
  • La albúmina es una proteína que se encuentra en la sangre. Los niveles bajos pueden ser un signo de mieloma más avanzado.
  • Los niveles de calcio pueden ser más altos en personas con mieloma avanzado. Los niveles altos de calcio pueden causar síntomas graves de fatiga, debilidad y confusión.
  • Los niveles de electrolitos como el sodio y el potasio también pueden verse afectados.

Biopsia de Médula Osea

Las personas con mieloma múltiple tienen demasiadas células plasmáticas en la médula ósea. El procedimiento para evaluar la médula ósea se llama biopsia y aspiración de médula ósea. Se puede hacer en el consultorio del médico o en el hospital.

Esta es la prueba más invasiva de la mayoría de las pruebas de diagnóstico, pero la molestia es literalmente de unos pocos segundos. Si lo prefiere, el procedimiento puede realizarse bajo anestesia ligera llamada sedación consciente. Te cansa durante una o dos horas, pero no te deja inconsciente. Muchos pacientes prefieren ir sin medicación para el dolor. No hay una decisión "incorrecta".

En este procedimiento, la parte posterior del hueso pélvico se adormece con anestesia local. Se inserta una aguja en el hueso y se usa una jeringa para extraer una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Esto causa un dolor breve . Luego, para la biopsia, se usa una aguja para extraer una pequeña porción de hueso y médula, de aproximadamente 1/16 de pulgada de ancho y 1 pulgada de largo. Puede tener algo de dolor en el área de la biopsia cuando el efecto de la anestesia desaparece. La mayoría de los pacientes se van a casa inmediatamente después del procedimiento. Un médico usará un microscopio para observar el tejido de la médula ósea para ver la apariencia, el tamaño y la forma de las células, cómo están dispuestas y para determinar si hay células de mieloma en la médula ósea y, de ser así, cuántas se visualizan . El aspirado también puede enviarse para otras pruebas, que incluyen inmunohistoquímica y citometría de flujo, y análisis de cromosomas, que incluyen cariotipo e hibridación fluorescente in situ (también conocida como FISH por sus siglas en inglés).

Inmunohistoquímica

En esta prueba, una parte de la muestra de biopsia se trata con anticuerpos especiales (versiones artificiales de proteínas del sistema inmune) que se unen sólo a moléculas específicas en la superficie celular. Estos anticuerpos causan cambios de color, que se pueden ver bajo un microscopio. Esta prueba puede ser útil para distinguir diferentes tipos de células y para encontrar células de mieloma.

Citometría de Flujo

Al igual que la inmunohistoquímica, esta prueba busca ciertas sustancias en la superficie exterior de las células que ayudan a identificar qué tipos de células son. Pero esta prueba puede observar muchas más células que la inmunohistoquímica.

Para esta prueba, una muestra de células se trata con anticuerpos especiales que se adhieren a las células sólo si ciertas sustancias están presentes en sus superficies. Las células luego se pasan frente a un rayo láser. Si las células ahora tienen anticuerpos unidos a ellas, el láser hará que emitan luz, que puede ser medida y analizada por una computadora. Los grupos de células se pueden separar y contar con estos métodos.

Esta es la prueba más utilizada para inmunofenotipificación: clasificar las células de acuerdo con las sustancias (antígenos) en sus superficies. Las diferentes células y tipos de células tienen diferentes antígenos en su superficie. Estos antígenos también pueden cambiar a medida que cada célula madura.

La citometría de flujo puede ayudar a determinar si hay células anormales en la médula ósea y si son células de mieloma, células de linfoma, algún otro tipo de cáncer o una enfermedad no cancerosa.

Citogenética

Esta técnica permite a los médicos evaluar los cromosomas (hebras largas de ADN) en células normales de médula ósea y células de mieloma. Las células se examinan con un microscopio para ver si los cromosomas tienen alguna translocación (donde parte de un cromosoma se ha roto y ahora está unido a otro cromosoma), como puede suceder en algunos casos de mieloma múltiple. Algunas células de mieloma pueden tener demasiados cromosomas, muy pocos cromosomas u otras anomalías cromosómicas. Encontrar estos cambios a veces puede ayudar a predecir el pronóstico.

Las pruebas citogenéticas generalmente tardan alrededor de 2 a 3 semanas porque las células de linfoma deben crecer en placas de laboratorio durante un par de semanas antes de que sus cromosomas estén listos para ser vistos en el microscopio.

Hibridación Fluorescente in Situ (análisis FISH)

La hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) es similar a las pruebas citogenéticas. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a partes específicas de los cromosomas. Con este examen se puede encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como las translocaciones) que se pueden ver bajo un microscopio en las pruebas citogenéticas estándar, así como algunos cambios demasiado pequeños para ser vistos con dichas pruebas citogenéticas.

FISH puede usarse para buscar cambios específicos en los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o médula ósea. Es muy preciso y generalmente puede proporcionar resultados en un par de días, por lo que esta prueba ahora se usa en muchos centros médicos.

Análisis de Matriz de Expresión Génica / Perfil de Expresión Génica

Usando una muestra de la biopsia de médula ósea, las células de mieloma se purifican y se extrae el material genético. Esta prueba proporciona todo lo que se puede detectar en la prueba FISH en términos de translocaciones, pero también identifica "el rastro" de genes o genes que se activan o desactivan, o están sobreexpresados ​​o subexpresados. Esto proporciona información redundante del FISH pero analiza el mieloma a nivel molecular y puede detectar 35.000 genes en una sola prueba. Varias instalaciones dependen en gran medida de esta prueba, incluidos UAMS y la Universidad de Iowa. No todos los médicos la realizan, pero puede proporcionar información genética valiosa sobre el subtipo de mieloma, acercando a los pacientes a tratamientos personalizados.

Biopsia por Aspiración con Aguja Fina

Si un estudio de imagen muestra un tumor potencial u otra anormalidad, se puede realizar una aspiración adicional durante la biopsia de médula ósea. Una aspiración con aguja fina utiliza una aguja muy delgada y una jeringa normal para extraer una pequeña cantidad de tejido de un tumor o ganglio linfático. Si el tumor está muy profundo dentro del cuerpo, la aguja puede guiarse mientras se ve en una tomografía computarizada (TC) (consulte la discusión sobre las pruebas de imagen más adelante en esta sección). La principal ventaja de ésta punción es que no requiere cirugía. La desventaja es que, en algunos casos, la aguja delgada no puede extraer suficiente tejido para un diagnóstico definitivo. Puede ser útil para diagnosticar cánceres que se han propagado a los ganglios desde otros órganos.

Biopsia con Aguja Gruesa

Esta prueba es similar a la FNA pero se usa una aguja más grande y se extrae una muestra de tejido más grande.

Radiografías Oseas

La destrucción ósea causada por las células de mieloma se puede detectar con rayos X. También es llamado rastreo óseo o rastreo esquelético.

Tomografía Computarizada (TC)

La tomografía computarizada (TC) es un procedimiento de rayos X que produce imágenes transversales detalladas de su cuerpo. En lugar de tomar una fotografía, como una radiografía convencional, una tomografía computarizada toma muchas imágenes de la parte del cuerpo que se está estudiando a medida que gira. A veces, esta prueba puede determinar si los huesos se han dañado a causa del mieloma. 

Con frecuencia, un paciente beberá 1 a 2 pintas de una solución de material de contraste antes del escaneo. Esto ayuda a delinear el intestino para que no se confunda con tumores. Un paciente también puede recibir una línea intravenosa (IV; en la vena) a través de la cual se inyecta un tinte de contraste diferente. Esto ayuda a delinear mejor las estructuras corporales. La inyección puede causar una sensación de calor en todo el cuerpo (enrojecimiento). Algunas personas son alérgicas al contraste IV y deben informar a su médico si alguna vez han tenido una reacción a algún material de contraste utilizado para las radiografías.

Las tomografías computarizadas toman más tiempo que las radiografías normales y requieren estar acostado inmóvil en una mesa mientras se toman las imágenes. Algunos pacientes pueden sentirse un poco incómodos durante la exploración, pero las pruebas terminan con relativa rapidez.

Las tomografías computarizadas también se pueden usar para guiar una aguja de biopsia con precisión hacia un tumor sospechoso. Para este procedimiento, llamado biopsia con aguja guiada por TC, el paciente permanece en la mesa de tomografía computarizada mientras un radiólogo avanza una aguja de biopsia hacia la ubicación del tumor. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté dentro de la masa. Se extrae una muestra de biopsia con aguja fina (un pequeño fragmento de tejido) o una muestra de biopsia con aguja gruesa (un cilindro delgado de tejido de aproximadamente ½ pulgada de largo y menos de 1/8 de pulgada de diámetro) y se examina con un microscopio.

Resonancia Magnética (RM)

Las imágenes de resonancia magnética utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. La energía de las ondas de radio se absorbe y luego se libera en un patrón formado por el tipo de tejido y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón de ondas de radio emitidas en una imagen muy detallada de partes del cuerpo. Esto no sólo produce cortes transversales del cuerpo como un escáner TC, sino que también puede producir cortes paralelos a la longitud de su cuerpo. Se puede infiltrar un tinte (material de contraste) al igual que en las tomografías computarizadas, pero se usa con menos frecuencia.

Las imágenes por resonancia magnética son muy útiles para observar los huesos, el cerebro y la médula espinal. Se pueden ubicar los plasmocitomas que no se pueden ver en las radiografías convencionales. La resonancia magnética también se puede usar para observar la médula ósea en pacientes con mieloma múltiple. Obtener las imágenes de resonancia magnética es un poco más incómodo que con las tomografías computarizadas. Primero, puede tomar una hora o más tiempo. Además, el paciente se coloca dentro de un equipo similar a un túnel, que es de espacio reducido. La máquina hace un ruido sordo, pero puede que le proporcionen auriculares con música para bloquearlo.

Tomografía por Emisión de Positrones (PET Scan)

Con una PET, se inyecta glucosa (azúcar) radiactiva en la vena del paciente para buscar células cancerosas. Debido a que los cánceres usan glucosa (azúcar) a una tasa más elevada que los tejidos normales, la radiactividad tenderá a concentrarse en la zona donde se aloja el cáncer. Se utiliza un escáner para detectar depósitos radiactivos. Cuando un paciente parece tener un plasmocitoma solitario, se puede usar una exploración PET para buscar otros plasmocitomas.

Fuente: Sociedad Americana del Cáncer

 

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