La lección de Lennart Thy para el mundo

Por Greg Brozeit

Probablemente nunca antes haya oído hablar del jugador profesional de fútbol Lennart Thy (pronunciado Tee). Y seguramente nunca lo olvidará después de que conozca un poco más sobre su historia.

Thy es un jugador alemán de 26 años quien actualmente está cedido del Werder Bremen de la Bundesliga alemana al VVV Venlo en la primera división holandesa. El sábado 17 de marzo, cuando Venlo jugó en el PSV Eindhoven, fue elegido como el hombre del partido por los fanáticos locales.

Pero Thy nunca estuvo en el campo de juego ese día. Estaba en un hospital de alemania donando su médula a un paciente con leucemia que coincidía con su perfil de ADN. Hace siete años, Thy proporcionó una muestra al Registro Nacional de Donantes de Médula Ósea de Alemania (ZKRD, por sus siglas en alemán), que es el registro de médula ósea más grande de europa y el segundo más grande del mundo, después de Be the Match.

Cuando se le notificó que era compatible con un paciente con leucemia, Thy solicitó permiso al Venlo para someterse lo más rápido posible al procedimiento para extraer su médula ósea, a pesar de estar a mitad de temporada. El club inmediatamente dio su aprobación.

En Eindhoven y en los partidos de primera división de los Países Bajos, los aficionados se levantaron al unísono en el minuto 11 del partido, en honor a su número de camiseta, para hacer una ovación de pie durante un minuto. Los fanáticos de los estadios de todo el país exhibieron pancartas hechas a mano en las que se podía leer “Respetos a Lennart” y “SympaTHYk”, que encabezaron titulares como “Los fanáticos de Holanda de pie ante un alemán”.

Thy jugó en el equipo nacional sub-20 de alemania siendo un joven muy prometedor y talentoso y, aunque no llegó al siguiente eslabón, él y su club demostraron esta semana que hay cosas más importantes que el deporte.

Y lo que es aún más importante, tanto Thy como el mundo futbolístico hicieron eso de esta causa de maneras que ningún otro medio puede. Su acto desinteresado y generoso inspirará a miles de personas a hacerse un análisis de ADN para descubrir si son elegibles para convertirse en donantes de médula ósea para pacientes con cáncer de sangre en todo el mundo.

Si bien los trasplantes de médula ósea de donantes (alogénicos) se realizan principalmente en tipos de cáncer de sangre como la leucemia y el linfoma, y con menos frecuencia que en el mieloma, investigaciones recientes están ampliando las posibilidades de que los pacientes con mieloma se beneficien de dichos trasplantes.

Pero los detalles sobre el tipo de enfermedad no deberían importar, podemos ayudar a otros y salvar vidas aplicando para una prueba de ADN en un registro nacional. Es fácil. Lo primordial es tener el compromiso y la disposición de dar un paso adelante por esta causa.

Lennart Thy es un ejemplo viviente de éste compromiso por ayudar a los demás.

Altos niveles de angustia podrían influir negativamente en los resultados de los pacientes con mieloma

Ser un paciente con cáncer no es una tarea fácil. Ya sea debido a problemas financieros, desgaste psicológico o nuevos efectos secundarios del tratamiento, estos factores desencadenados por el estrés pueden causar angustia en los pacientes, lo cual no es nada beneficioso para el tratamiento. El especialista en mieloma, Joshua R. Richter, Médico en el John Theurer Cancer Center, reconoció que la angustia es un factor importante a tomar en cuenta en la evolución de los pacientes y realizó un estudio para determinar cómo ayudarlos durante el tratamiento.

El Dr. Richter realizó un estudio con 239 pacientes con mieloma múltiple. El estudio registró los niveles de angustia, depresión y carga financiera de cada paciente durante el tratamiento. A continuación se presentan los resultados obtenidos una vez finalizado el estudio:

  • A casi la mitad de los pacientes (48%) les preocupaba no poder participar en las actividades que querían realizar
  • Un tercio presentó una disminución en su rendimiento
  • En cuanto a las finanzas, el 44% de los pacientes presentaban toxicidad financiera

Después de un período más prolongado de estudio, el Dr. Richter encontró que “sólo el 76 por ciento de los pacientes con puntajes de angustia más altos tuvieron una supervivencia de 12 meses, en comparación con el 87 por ciento en aquellos con puntajes bajos de angustia.”  Otro de los hallazgos del Dr. Richter fue que casi la mitad de los pacientes presentaban anhedonia, que se define como la incapacidad de sentir placer, siendo ésta uno de los síntomas principales de la depresión mayor.

“Fue interesante observar la manera en que los pacientes hablan sobre sus síntomas”, agregó. “Al final del estudio, obtuvimos una visión del paciente sobre el momento en el que se sienten listos para la transición hacia los cuidados paliativos o el cese de la quimioterapia”. – Dr. Richter

Así que, ¿por qué estos resultados fueron tan útiles? Según el Dr. Richter y CureToday, estos hallazgos podrían “ayudar a los médicos a comprender mejor los problemas que sus pacientes tienen que enfrentar y así poder abrir la puerta a conversaciones entre los pacientes y sus médicos tratantes sobre ciertas intervenciones, como cuidados paliativos o la finalización de tratamientos de quimioterapia”.

Esta comunicación con el especialista es crucial para la salud del paciente. Es importante que puedan expresarse abiertamente sobre sus síntomas para que puedan obtener un mejor apoyo durante el tratamiento.

En el futuro, el Dr. Richter espera estandarizar este enfoque y generalizar su uso. Y aunque los participantes sólo completaron el estudio una vez, Richter también mencionó que sería muy valioso hacer un seguimiento de las respuestas de los pacientes a lo largo del tiempo y utilizar los resultados para elaborar unas pautas que permitan determinar el momento ideal para implementar intervenciones.

“Es importante explorar las posibilidades de establecer unas pautas”, dijo Richter. “En este momento, especialmente en neoplasias hematológicas, es difícil determinar dónde está el paciente en términos de la enfermedad”.

Por qué sigo adelante a pesar del mieloma

Por: Brian Helstien

Mis padres vivían gritándose todo el tiempo hasta que se divorciaron (cuando yo tenía 13 años), así que cada noche, cuando comenzaban los gritos, empecé a dar un paseo alrededor de mi cuadra. Una noche (cuando tenía 12 años), un compañero de clase se acercó a mí corriendo y me dijo: “Corre conmigo Brian”.

En enero cumpliré 69 años y he estado corriendo desde entonces. Durante todos estos años, he corrido 5K, 10K, medias maratones, maratones, ultramaratones e incluso hasta triatlones.

Tuve una fractura por estrés en una de mis piernas por correr y sólo pude nadar. Un compañero de carrera me sugirió que hiciera el Ironman de Hawái. Eso fue en año 1981 y en febrero de 1982, hice el Ironman. Julie Moss (una famosa atleta del triatlón) se arrastró hacia la línea de meta ese día. Cuando me puse las zapatillas para correr, mis pies me dijeron: “esto será pan comido”.

Mi esposa y yo concebimos a nuestro segundo hijo antes de que ella tomara un medicamento recetado que podría haber causado terribles malformaciones congénitas en el bebé. Mi experiencia con los deportes me hicieron lo suficientemente fuerte y valiente para investigar el problema, comunicarlo con su ginecobstetra y mantener la boca cerrada para no decir nada que pudiera alarmarla hasta mucho después de que naciera el bebé  (y en vista de que él leyó este artículo cuando fue publicado originalmente, me limitaré a decir que: “en general parece que nació BIEN ” :-)).

Un par de semanas después del 11 de Septiembre me despidieron de un trabajo muy bien remunerado con una esposa, cinco hijos, una hipoteca, etc. Y antes de que mi indemnización se agotara, encontré otro puesto en otro estado, que afortunadamente pagaba casi lo mismo, y con éxito me mudé con mi familia a otro estado cercano.

Descubrí que estaba enfermo porque me estaba quedando sin aliento al iniciar mis entrenamientos y luego regresaba a casa con la nariz ensangrentada. Y posteriormente, en febrero de 2011, me informaron que tenía cáncer. Recibí terapia de inducción para controlar la enfermedad y luego un autotrasplante de células madre. Aquí están mi esposa Mary y mis hijos durante mi trasplante de células madre.

Durante el trasplante me mantuve activo. Aquí está una pizarra blanca en la habitación del hospital durante mi trasplante. Una vez maratonista, siempre se es maratonista. Si no quiere totalizar el tablero, está indicando 26 1/4 millas (no lo pude hacer exactamente hasta el sexto piso en el Hospital Helford).

A partir de octubre de 2011 estuve en un ensayo clínico que estudiaba el uso de la terapia de mantenimiento, pero tuve una recaída en octubre de 2016 cuando volvieron a encontrar la proteína M en mi sangre. Al principio, mis niveles eran indetectables, pero a medida que pasaron los meses, se incrementaron gradualmente. Investigué mis opciones para abandonar ese ensayo.

Para ese momento todavía estaba trabajando a tiempo completo. En septiembre de ese año, mi pico M era de 1.03g/Dl, por lo que exigí un cambio en el tratamiento. En el año 2011, inicialmente había respondido bien al Velcade, pero debido al horario del centro de cuidado/infusión y a la aprobación del Ninlaro, quería el tratamiento con ixazomib, Revlimid y dexametasona (IRd) en su lugar, así que el 13 de octubre de 2016 comencé dicho tratamiento. A las tres semanas, los resultados de las pruebas mostraron que mi IgG estaba de nuevo en el rango normal, mis niveles de kappa/lambda estaban alcanzando también un rango normal y mi proteína M ya había disminuido más del 11%.

A principios de 2016 cuando corrí en el Maratón de LA de ese año.

Durante todo este tiempo, he hecho muchos amigos en este mundo del mieloma y también perdido demasiados con esta enfermedad. Primero “conocí” a Liz Conley a través de Facebook cuando publiqué que después del trasplante, correría durante 1000 días consecutivos. Me contactó para escribir un artículo para Myeloma Crowd, así que charlamos por teléfono para su artículo. Y posteriormente seguimos en contacto y hablamos sobre muchas otras cosas. Perdimos a Liz en Octubre de 2016. Quise publicar algo cuando alcancé el día 2000 consecutivo, pero ese fue el Día de las Madre ese año y simplemente no pude.

El día 2100 llegó y pasó sin que yo lo notara. ¡El jueves 30 de noviembre de 2017 fue el día 2,200 consecutivo!

Más tarde esa noche, me realicé un análisis de sangre actualizado. Los resultados de laboratorio fueron que mi IgG estaba aún más baja, mi relación kappa/lambda seguía mejorando y mi proteína M ahora está por debajo del 40% del resultado previo de 1.03g/dl.

En esta fotografía aparezco yo en el maratón 5K BeTheMatch del 2017 con mi identificador. Corrí en honor a Liz y otros amigos con mieloma.

Mi consejo para todos los pacientes con mieloma es que no se rindan, sólo sigan adelante.

Ahora voy saliendo para mi carrera.

Para seguir adelante y mantenerse activo en este 2018, únete a Músculos para el Mieloma. Elija una caminata local, carrera, competencia de ciclismo u otro evento en su área, cree una página para recaudar fondos e invite a sus amigos y familiares a apoyar su iniciativa, mientras que al mismo tiempo financian la investigación sobre el mieloma. Es la forma más fácil de seguir adelante mientras avanza la investigación del mieloma para el beneficio de  todos nosotros. Únete a Músculos para el Mieloma aquí.

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¿Se olvida constantemente de tomar sus medicamentos? Los medicamentos que se dejan sin usar en la mesa de noche no ayudan a los pacientes a mejorar su salud o combatir las enfermedades. Y para nadie es beneficioso gastar en medicamentos que no van a ser usados: ni para los pacientes, médicos, aseguradoras y tampoco para las compañías farmacéuticas que fabrican dichos medicamentos. Medisafe es la solución de atención continua más completa, ya que brinda tranquilidad a millones de usuarios y ayuda a resolver el gran problema de incumplimiento de los tratamientos, el cual causa la pérdida de más de $300 mil millones.

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Referencia: Página web de Medisafe

 

Por qué soy una defensora del mieloma

Por: Jenny Ahlstrom

Nuestra familia se mudó a México en el año 2009 con la visión de ayudar a los empresarios mexicanos a crear empresas de tecnología y con el objetivo de lanzar el primer fondo de riesgo de México enfocado en tecnología, para apoyar el crecimiento de la industria de capital de riesgo en este país. En ese momento, los empresarios mexicanos no tenían a dónde recurrir para obtener una inversión inicial. Los bancos no otorgaban préstamos después de la crisis financiera mexicana de mediados de la década de 1990 y la financiación de nuevas empresas pasó a llamarse “capital de riesgo”, lo que no es exactamente una denominación muy reconfortante para los inversores. Los empresarios tenían que estar bien conectados o nacer en una familia adinerada que estuviera dispuesta a financiar la empresa. Nuestra investigación demostró que México estaba bien posicionado para tener éxito si pudiéramos desbloquear fuentes de capital para los empresarios mexicanos.

En julio de 2009, nos embarcamos en nuestra emocionante travesía, vendiendo nuestra casa en Utah y trasladando a nuestra familia de seis hijos (de 2 a 13 años) a Monterrey, México. El primer año en México fue divertido, emocionante y abrumador. Me encantó la comida, nuestros niños aprendieron a adaptarse a una nueva cultura, un nuevo idioma y sintieron por primera vez lo que era ser una minoría. Nos mudamos a San Pedro Garza García, que tenía la reputación de ser una de las regiones más seguras de América Latina, pero luego de seis meses, los enfrentamientos de pandillas entre los cárteles de droga convirtieron nuestro pequeño pedazo de cielo en una zona de guerra. Tuvimos que hacer ajustes en cuanto a la seguridad y mi esposo hizo que vivir allí fuera una aventura divertida. Nuestra vida siempre era ocupada y caótica, con tantas distracciones nuevas que llegué al punto de ignorar mi salud por completo, a pesar que estaban apareciendo señales que indicaban que sucedía algo inusual.

Mi último embarazo a la edad de 40 años fue diferente a los demás. Durante el embarazo, había contraído la “quinta enfermedad” o el Parovirus 19, ya que mi hijo de 3 años la padecía en ese momento. Me sentía extremadamente agotada. Mi médico dijo que quería hospitalizarme porque estaba muy anémica, bajaba de peso y solo aumenté 13 libras durante todo el embarazo. En otro incidente, me lesioné una costilla tratando de llegar al asiento trasero del coche y no importó cuántas veces me tratara el quiropráctico, nunca llegaba a mejorar.

Cuando nos mudamos a México, estaba tan cansada que me quedaba dormida durante mis sesiones matutinas de clases de español, pero en ese momento pensé que era debido a que estaba esforzándome mucho para organizar nuestra nueva vida en un país extranjero.

Un año después de nuestra aventura, empecé a notar problemas renales que persistieron durante más de seis semanas. Como no manejaba muy bien español y no sabía cómo usar nuestro seguro en México, dudaba en acudir al médico.

Durante nuestras vacaciones familiares de verano, visité a un médico en Montana y me hice una tomografía computada y tomografía por emisión de positrones o PET-CT (por sus siglas en inglés), para chequear mis riñones. Dos semanas más tarde, el hospital llamó y dijo: “Sus riñones están bien, pero su pelvis y columna están llenas de agujeros. Es probable que tenga cáncer y será mejor que se examine”.

Cada paciente con cáncer experimenta este momento en el que todo su mundo se derrumba y cambia por completo.

Me remitieron a un oncólogo general que realizó algunos análisis de sangre, pero no una biopsia de médula ósea. Me dijo: “Creemos que tienes mieloma”. Así que iniciaremos el tratamiento con Velcade este viernes y luego evaluaremos el resultado. Podemos considerar la realización de un trasplante en unos meses”.

Buscamos una segunda opinión en el Instituto del Cáncer Huntsman con el Dr. Guido Tricot y comparamos su experiencia con el mieloma. El Dr. Tricot estaba viendo 500 pacientes al año, en comparación a los cinco pacientes por año que trataba el oncólogo general. Después de hablar con el Dr. Tricot por teléfono, mi esposo comentó: “Esa fue la diferencia entre un entrenador de baloncesto de la escuela secundaria y un entrenador de la NBA”. Los datos han mostrado que los pacientes que fueron tratados por un experto en mieloma obtienen mejores resultados. Hemos llegado a comprobar lo realmente poderoso que es contar con un especialista en mieloma.

Mi biopsia de médula ósea y las pruebas en el Instituto Huntsman mostraron que tenía una característica genética de mieloma de alto riesgo. En base a nuestra experiencia familiar con un cuñado que murió joven a causa de una leucemia mieloide aguda, decidimos ir con todo y optar por un trasplante de médula ósea en tándem, ya que yo era joven y estaba en buenas condiciones físicas.

Decidimos que sería difícil para mí estar cerca de mis niños pequeños y de todos sus microorganismos, ya que podría contagiarme de enfermedades oportunistas mientras  me encontraba inmunocomprometida durante los trasplantes en tándem, por lo que mi esposo y mis hijos regresaron a México y yo me quedé en Utah para el tratamiento. Aunque no fue fácil, luego de analizarlo detenidamente y de orar mucho pude tomar esta decisión. En retrospectiva, fue la mejor solución para todos. Me quedé con mi cuñada Karen y una de mis mejores amigas, Sharon, quien se convirtió en mi cuidadora. Mi otra cuñada, Tamara, generosamente se mudó a México para cuidar a los niños mientras mi esposo Paul viajaba constantemente.

Después de mi trasplante regresé a México para estar con mi familia. Como el tratamiento para el mieloma no estaba disponible en México, al principio tuve que viajar cada dos semanas a Houston, Texas para ver al Dr. Orlowski en el MD Anderson para mi terapia de mantenimiento. Después de viajar a Texas para recibir atención médica, quedó claro que teníamos que regresar a los EE. UU. Pronto regresamos a Utah y mi esposo luego volvió a México por su trabajo.

Aprendimos que el mieloma a menudo reaparece después del tratamiento. Discutimos sobre unirme a un ensayo clínico si tuviera una recaída, pero luego descartamos esa idea mientras investigábamos los ensayos de mieloma en www.clinicaltrials.gov y encontramos 1.200 ensayos clínicos y 450 estudios abiertos sobre el mieloma. Este impactante descubrimiento nos llevó a buscar una vía que nos permitiera estar lo más preparados posible en caso de presentarse cualquier eventualidad en la que necesitáramos buscar opciones médicas adicionales.

Como mi esposo y yo hemos fundado muchas compañías, tratamos el mieloma como una empresa nueva y trabajamos todos los días para ganar esta batalla. Establecimos una estrategia para estar bien preparados y decidimos crear una plataforma para poder compartir todo lo que estábamos aprendiendo con otros pacientes con mieloma, cuidadores, médicos e investigadores. Esta plataforma se convirtió en la Fundación CrowdCare y el sitio web Myeloma Crowd.

El primer programa que creamos fue una transmisión radial semanal llamada Myeloma Crowd Radio. Cada semana entrevisté a los principales especialistas en mieloma para compartir información sobre sus ensayos médicos actuales y responder a las preguntas de los pacientes. Grabé y transcribí cada programa y publiqué el contenido en el sitio web. Hasta la fecha, he grabado más de 110 trasmisiones de la radio Myeloma Crowd que para la fecha ya han recibido más de un millón de visitas y reproducciones. Creamos el sitio web para poder compartir noticias, información y ensayos clínicos con pacientes. Nuestros lectores son numerosos y los pacientes y cuidadores tienen información actual y precisa sobre lo último en la investigación. Las preguntas que estábamos haciendo eran muy relevantes para otros pacientes y el éxito de mielomamultiple.org nos llevó a preguntarnos “¿qué más podemos hacer para acelerar el ritmo de los ensayos médicos y promover la investigación sobre el mieloma?”

Al año siguiente iniciamos un ambicioso proyecto, Myeloma Crowd Research Initiative (MCRI) una iniciativa para financiar las investigaciones que se enfocan en el mieloma de alto riesgo. Reunimos un consejo médico asesor de categoría mundial y a defensores de pacientes con mieloma y obtuvimos 36 respuestas a nuestra convocatoria global de propuestas. Finalmente, se seleccionaron dos propuestas: una inmunoterapia con células T CAR de Würzburg, Alemania, y una inmunoterapia con células T de la Universidad Johns Hopkins. Lanzamos una campaña de crowdfunding para proporcionar fondos a estos dos proyectos y alcanzamos nuestra meta de recaudar $ 500,000. Estamos muy entusiasmados, ya que nuestro proyecto de células T CAR está ahora en ensayos clínicos en la Unión Europea.

Nuestra siguiente iniciativa fue expandir nuestras bases e incrementar el contacto entre los investigadores y pacientes en todo los Estados Unidos y otras partes del mundo. Empezamos a organizar reuniones de pacientes en vivo a lo largo de los EE. UU. y Europa, conectando a los mejores investigadores y pacientes en un programa llamado Myeloma Crowd Round Tables.

A través de nuestra investigación, aprendimos que los pacientes viven muchos años más si son tratados por un especialista en mieloma, pero menos del 80% de los pacientes son vistos por expertos en mieloma. Para resolver este problema, hemos desarrollado varios programas, incluido un directorio de especialistas en mieloma, un nuevo programa llamado Myeloma Crowd Meetups y un nuevo programa de software llamado HealthTree. El software HealthTree ayudará a los pacientes con mieloma a comprender las opciones de tratamiento relevantes para cada caso, y al mismo tiempo ayuda a los investigadores a comprender más sobre el mieloma.

Mi mayor motivación para seguir adelante es poder ver crecer a mis hijos. El objetivo de nuestra familia ha sido ganar el tiempo suficiente para que mi esposo y yo podamos criar a nuestros hijos y nos alienta la posibilidad real de poder encontrar una cura para esta enfermedad. Como el proyecto ha sido un esfuerzo voluntario, estoy muy agradecida con las docenas de pacientes con mieloma y cuidadores que se han unido a mí, en un esfuerzo por aumentar la calidad de la información y las opciones de tratamiento disponibles para los pacientes con mieloma. Estoy orgullosa de que todo el dinero donado a la fundación sea destinado directamente a la investigación del mieloma. Junto con el trabajo voluntario, mi esposo y otros patrocinadores bondadosamente cubren los costos administrativos de la fundación. Estamos esperanzados de que pueda llegar el día en el que encontremos una cura para el mieloma y podamos dar por terminado nuestros esfuerzos, y así concentrar el 100% de mi tiempo en mi trabajo favorito de ser madre.

Cuando fui diagnosticada, estaba decidida a buscar el lado positivo de tener cáncer. A pesar de lo difícil que es tener mieloma, hice una lista de las lecciones personales que aprendí, que para mí hoy en día se han convertido en bendiciones. Estas son sólo algunas de esas lecciones y mis conclusiones.

Lección #6. Soy capaz de hacer lo inimaginable.

En algún momento de nuestras vidas encontraremos desafíos. Esta no es una experiencia para ser odiada o maldecida, es una oportunidad para crecer. Es fácil tener una expectativa poco realista sobre cómo debería ser nuestra vida: siempre debemos gozar de buena salud, nuestras relaciones deben ser armoniosas, nuestros trabajos satisfactorios y bien remunerados, nuestros hijos obedientes y hermosos y gozar de una jubilación en un paraíso hawaiano. Cuando las cosas no suceden como lo esperábamos, es fácil decir que nos han timado. Pero la vida no debe ser siempre color de rosas. Si lo fuera, nunca cambiaríamos, creceríamos ni cuestionaríamos nuestros propósitos. Por ejemplo, el momento para practicar la beneficencia no es cuando todo el mundo te ama, sino cuando alguien se comporta como un cretino. O el momento de practicar la paciencia no es cuando estás solo en casa disfrutando de un delicioso helado Ben and Jerry’s viendo una película, sino cuando tus hijos están causando estragos y los baños son un disastre. Los tiempos de crecimiento llegan cuando somos puestos a prueba más allá de nuestra capacidad habitual.

Mi fe me ha dado la perspectiva, la actitud y la fortaleza para perseverar. Sé de dónde vengo, por qué estoy aquí y a dónde voy, y entiendo que esta vida es un tiempo para aprender, crecer y demostrar lo que puedo lograr en situaciones difíciles. ¿Podría ser amable incluso usando dexametasona? (tal vez no me fue tan bien en este aspecto). ¿Me volvería más sensible a un amigo que acaba de ser diagnosticado con cáncer? ¿Podría ayudar a avanzar la investigación en busca de la cura del mieloma? ¿Encontraría los “sermones en las piedras” de Shakespeare? Según John Wayne, “El coraje es estar muerto de miedo pero aun así tener el valor de ensillar”. Tal vez existan bendiciones en cumplir con desafíos.

Lección #9: Contribuye con tus talentos y aprende algo nuevo.

Todos tenemos talentos y experiencias para compartir. ¿Cuáles son los tuyos? Nosotros teníamos experiencia en empresas emergente y tecnología, por lo que lanzar un sitio web no estaba fuera de nuestras posibilidades. No sabía lo que se requería para comenzar un programa de radio, pero poco a poco lo fui resolviendo y estuve tan nerviosa en las primeras transmisiones que ni siquiera pude responder a los comentarios del médico. En mi segundo programa, el Dr. Tricot dijo: “Los pacientes dicen que no es conveniente viajar para recibir el tratamiento del mieloma, pero no hay nada más inconveniente que morir demasiado pronto porque no han podido recibir una atención óptima”, en ese momento debería haber respondido con una especie de sonrisa o comentario, pero estaba demasiado nerviosa y pasé rápidamente a la siguiente pregunta (no puedo escuchar ese programa de nuevo). Ahora he adquirido habilidades que de otro modo no habría desarrollado y he encontrado otras personas que están dispuestas a compartir su experiencia y talento en la búsqueda de una cura para el mieloma. No es necesario que ingrese a un laboratorio para ayudar a curar el mieloma, solo tienes que ser el mejor en lo que hace y aportar desde tus posibilidades.

Lección #2: Eres una persona autónoma. Pónlo en práctica.

El mejor regalo que tenemos junto a la vida es nuestra autonomía o nuestra capacidad de elegir. Aunque el mieloma puede hacerte sentir que has perdido tu libertad (tienes que estar en la clínica el jueves, TODO EL DÍA, alguien tiene que llevarte a tus citas de SCT, etc.) no lo ha hecho. Todavía hay tantas cosas que puedes hacer. Un amigo que está luchando con la Esclerosis lateral amiotrófica es mi mentor. Él es divertido, amable y siempre busca lo positivo en los demás. Todo esto a pesar de que ya no puede alimentarse y está perdiendo la capacidad de hablar. Se trata de una elección personal ¿Qué vas a elegir?

Una de las decisiones más importantes es a quién vas a elegir para dirigir tu manejo. Los datos muestran que ver a un especialista puede ayudarte a vivir un 38% más. Según la opinión del Dr. Tricot, ¿vale la pena el viaje? ¿O el vuelo? No podemos controlar lo que nos sucede, pero nuestro poder radica en qué elegimos y cómo reaccionamos.

Lección #3: El dar a los demás nos brinda felicidad.

Además de cuidar a mi familia, mis momentos más felices han sido cuando puedo ayudar a mis amigos del mieloma a través de la orientación, de tener conversaciones personales y conocer personas que han enriquecido mi vida. Mi trabajo en el mundo del mieloma es mi terapia. Me ayuda a evitar obsesionarme con los últimos resultados de laboratorio y a centrarme en lo positivo: soluciones, ayuda y la búsqueda de una cura. No importa qué tan mal nos estemos sintiendo, retribuir siempre es una opción. Podría ser tan simple como una llamada telefónica inesperada, dar una palabra de aliento o un gesto amable. Dar un poco de nosotros para ayudar a los demás siempre es sanador.

Si deseas retribuir siendo parte de Myeloma Crowd, puedes convertirte en un líder de los Myeloma Meetups en tu área, compartir tu historia en nuestro sitio web o unirte a la Iniciativa de Investigación sobre el mieloma, Myeloma Crowd Research Initiative, para ayudar a brindar el tratamiento adecuado al paciente correcto en el momento correcto. Para obtener más información, contáctanos a través de  info@crowdcare.org.

Mutaciones genéticas familiares relacionadas con el riesgo de mieloma múltiple

Por: Jenny Ahlstrom

El mieloma múltiple nunca antes había sido considerado una enfermedad “hereditaria”. Sin embargo, los investigadores especializados en mieloma de la Universidad de Utah y varios otros, descubrieron que dos regiones genéticas hereditarias podrían contribuir al desarrollo del mieloma múltiple. Los hallazgos fueron publicados recientemente en un artículo en PLOS Genetics.

Rastrear el ADN del historial familiar puede ayudar a los genetistas a hacer seguimiento de una enfermedad a través de las diferentes ramas de un árbol genealógico, con el fin de detectar mutaciones causantes de la misma. Este proceso resulta sencillo en enfermedades que son causadas por la mutación de un solo gen, pero para enfermedades complejas que involucran múltiples genes, el método no ha sido tan efectivo.

En el estudio, los investigadores desarrollaron un nuevo método llamado método del Segmento Genómico Compartido (SGS, por su sigla en inglés) para analizar las genealogías de alto riesgo (familias extensas y multigeneracionales con mayor número de miembros afectados de lo que se esperaría por casualidad) e identificar regiones compartidas del genoma en donde es probable que se encuentren los genes causantes de enfermedades. Aplicaron el método utilizando las genealogías de 11 familias de Utah en riesgo de mieloma múltiple, y 1063 pacientes con mieloma o gammapatía monoclonal de significado incierto (MGUS, por su sigla en inglés). Utah tiene algunas de las colecciones de ADN familiar más grandes del mundo, principalmente  gracias a servicios como Ancestry.com y el proyecto Utah Genome project..

El análisis reveló dos regiones que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad: una involucrada en la regulación de la reparación del ADN, y la otra, un gen clave involucrado en el empaquetamiento del ADN dentro del núcleo de la célula.

La secuenciación del exoma en la región 6a16 mostró un gen mutado llamado USP45, conocido por intervenir en la reparación del ADN. Además, se encontró un segmento en 1p36.11 en dos de las familias de Utah con cambios en el código genético en ARID1A, un gen clave para el complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF, un grupo de proteínas que remodelan la forma en que se empaqueta el ADN.

Los hallazgos de este nuevo estudio sobre el mieloma demuestran que las genealogías de alto riesgo, un diseño clásico para enfermedades más simples, con el análisis apropiado también pueden tener éxito para localizar genes que contribuyen a enfermedades complejas. Esta nueva estrategia puede ser útil para reducir las causas genéticas que subyacen en otras enfermedades comunes pero más complejas, como la obesidad, la diabetes y el Alzheimer.

 

El autor del estudio Nicola Camp dice:

“Estamos muy entusiasmados con este nuevo método. Sin duda alguna, las extensas genealogías de Utah representan una gran ventaja, renovando el diseño familiar para enfermedades complejas. Como lo hicimos en este estudio, las regiones claves pueden ser investigadas a fondo en familias más pequeñas para encontrar genes y mutaciones específicas. El método puede usarse en cualquier enfermedad compleja. Ya estamos buscando genealogías de alto riesgo en varias enfermedades, incluidas otros tipos de cáncer, trastornos psiquiátricos, defectos congénitos y fenotipos de nacimientos pretérmino, en los que se han encontrado varias regiones claves en todo el genoma. Estamos muy emocionados con el potencial de este estudio”.

 

 

¿Por qué algunos pacientes con mieloma obtienen mejores resultados?

Por: Jenny Ahlstrom

Como bien sabemos, no todos los pacientes con mieloma son iguales. El paciente promedio tiene 5 mutaciones genéticas de mieloma (o tipos de mieloma) en el momento del diagnóstico, y éstas difieren de un paciente a otro. Para agregar más complejidad, dichas mutaciones genéticas pueden cambiar con el tiempo.

Los investigadores especializados en mieloma de la Universidad del Sur de California desarrollaron un estudio sobre la genética del mieloma comparando la ascendencia africana con la europea. Revisaron los genomas y los transcriptomas de más de 700 pacientes con mieloma múltiple para identificar las diferencias genéticas. El mieloma múltiple aparece con mayor frecuencia y tiene mayor riesgo de ser mortal en la población afroamericana.

Los datos fueron extraídos del estudio CoMMpass de la Fundación para la Investigación del Mieloma Múltiple (MMRF, por sus siglas en inglés), un estudio de perfil genético con 1000 pacientes. Según los investigadores, 128 afroamericanos y 593 caucásicos se incluyeron en la base de datos.

Los resultados mostraron que mientras que los pacientes afroamericanos y caucásicos tenían, en promedio, el mismo número de mutaciones, las diferencias se encontraban en los genes que estaban mutados. En los pacientes afroamericanos, las mutaciones dentro de los genes BCL7A, BRWD3 y AUTS2 fueron más frecuentes. En pacientes caucásicos, las mutaciones de TP53 e IRF4 fueron más frecuentes y estas mutaciones se consideran más mortales y de mayor riesgo.

Una de los hallazgos más interesantes del estudio fue el resultado global entre los dos grupos. Un comunicado en la página GenomeWeb de Zarko Manojlovic de la USC expresó:

“Uno de los descubrimientos más sorprendentes de este gran estudio de cohorte es que los cánceres de los descendientes de europeos eran seis veces más propensos que sus homólogos de descendencia africana a tener mutaciones en TP53, un gen conocido por ser supresor tumoral. Biológicamente hablando, las tasas de mutación más altas en este gen deberían conducir a tasas de supervivencia global más bajas entre los pacientes de descendencia europea, pero esto no se correlaciona con lo que vemos en los resultados clínicos”.

Creemos que obtener los mejores resultados posibles como paciente se basa en tres estrategias: 1) Tener un especialista en mieloma en su equipo médico 2) Considerar la posibilidad de participar en ensayos clínicos 3) Ser responsable de sus cuidados e informarse acerca de la enfermedad, ya sea en línea o mediante un grupo de apoyo.

Más del 80% de los pacientes con mieloma son tratados por oncólogos locales que manejan muchos tipos de cáncer (mama, próstata, pulmón, etc.). Existe evidencia científica que demuestra que los pacientes que son tratados en centros especializados en el mieloma viven por tiempo más prolongado. ¿Por qué? Porque los expertos saben cómo combinar y programar las mejores opciones de tratamientos y administrarlos en el orden más beneficioso. Los pacientes pueden consultar con un experto y luego recibir atención local, lo que hace que el equipo de atención sea el más experimentado y especializado posible.

Los ensayos clínicos brindan acceso temprano a algunas de las mejores terapias para tratar el mieloma que existen en la actualidad. Hace dos años, el daratumumab se encontraba en ensayos clínicos y, hace tan solo 7 años, los pacientes con mieloma podían acceder a este tratamiento potencial. Hoy en día todos podemos aprovecharlo, pero si su enfermedad se está volviendo resistente a los tratamientos aprobados actualmente, debería considerar unirse a un ensayo clínico.

Muchas veces el mieloma puede parecer increíblemente confuso, pero leer un poco todos los días o al menos todas las semanas puede proporcionar grandes recompensas. Después de haber procesado toda la información, tendrá nuevas preguntas en su próxima consulta médica. ¿Por qué sus médicos seleccionan una combinación específica sobre otra? ¿Debería obtener esquema terapéutico triple en lugar del doble? ¿Tiene un mieloma de riesgo estándar o de alto riesgo? ¿Debería considerar el trasplante? Convertirse en su mejor defensor hará que obtenga mejores resultados.

Queremos que todos nuestros amigos del mieloma vivan el mayor tiempo posible. Anime a otros pacientes con mieloma para que se informen y busquen un especialista en mieloma para su equipo de atención, participen en ensayos clínicos y aprendan más sobre su propia enfermedad. Los resultados pueden llegar a ser simplemente asombrosos.