TIPOS DE MIELOMA MULTIPLE

El mieloma múltiple no es una sola enfermedad. Hay grandes variaciones de los subtipos de mieloma, incluyendo los tipos inactivos y activos de mieloma, y en el mieloma activo, tipos de mieloma agresivos y no agresivos.

El uso de pruebas especificas, como el análisis FISH, las pruebas de citogenética y perfiles de expresión génica (a través de aspirados de médula ósea), su tipo de mieloma se puede determinar. Está información le informará sobre los cromosomas y los genes que se encuentran fuera de control y han permitido que el mieloma crezca.

Como paciente, vale la pena preguntarse si es conveniente tener esta información detallada y si es realmente importante, la respuesta es; Si. Actualmente, los especialistas de mieloma ajustan su tratamiento dependiendo de los tipos específicos. Una vez que un paciente entiende mejor su diagnostico, o mieloma en especifico puede lograr una atención más personalizada

Tipos de Mieloma Inactivos

Gammapatía Monoclonal de Significado Incierto (GMSI)

GMSI (gammapatía monoclonal de significado incierto) es cuando las células plasmáticas anormales crean una proteína M, pero no hay síntomas. Sin embargo, las células plasmáticas anormales en la médula ósea ya tienen las características genéticas típicas del análisis FISH y de perfiles de expresión génica de activo, pero de mieloma no agresivo. El riesgo de progresión a mieloma activo es de aproximadamente del 1% por año. Después de 20 años de haber sido diagnosticado con GMSI, sólo el 20% habrá progresado hasta el mieloma. Debido a la naturaleza “benigna” de GMSI, estos pacientes no son tratados normalmente a menos que la proteína de mieloma cause problemas, como la neuropatía, sangrado o problemas del corazón o de los riñones. Debido a que estos pacientes pueden progresar a mieloma, pruebas de laboratorio regulares (cada 3 a 6 meses) para verificar si hay un aumento adicional en la concentración de proteína M o evidencia de daño a algún orgáno se observa típicamente en el mieloma activo.

Mieloma Latente (SMM)

Mieloma latente también es asintomático y, cuando se compara con GMSI, tiene una proteína M más grande en la sangre o la presencia de más células plasmáticas de mieloma en la médula ósea. Los niveles de estos marcadores son más bajos que en el mieloma múltiple activo. El mieloma latente también progresa lentamente, pero en contraste con GMSI, después de 5 años del 50% de estos pacientes han progresado hasta el mieloma activo. El tratamiento recomendado es la cuidadosa observación, los pacientes deben seguir muy de cerca. PET-TAC y la RM son importantes para excluir la presencia de enfermedades de los huesos. los estudios del esqueleto por rayos X regulares no son lo suficientemente sensibles. Los investigadores están estudiando los genes de estos pacientes para ayudar a definir quién tiene más probabilidades de progresar a mieloma activo y, por tanto, podrían beneficiarse de un tratamiento precoz. Los pacientes de mieloma latente de alto riesgo deben considerar el tratamiento temprano.

 Tipos de Mieloma Activo, plasmacitoma solitario

A diferencia del mieloma múltiple, plasmacitoma solitario es sólo un tumor, generalmente en un hueso. Este tipo de mieloma responde bien al tratamiento, por lo general la radiación y / o cirugía. Dado que los pacientes con plasmacitoma solitario tienen un mayor riesgo para el mieloma múltiple, deben ser monitoreados muy de cerca con chequeos regulares. Una vez más, es fundamental que estos pacientes se hagan un PET-TAC línea de base y / o resonancia magnética para confirmar que se trata efectivamente de un plasmocitoma solitario, estudios del esqueleto por rayos X regulares no son lo suficientemente sensibles.

Mieloma Múltiple

El mieloma múltiple viene en una variedad de formas y no es una sola enfermedad. Entender y clasificar adecuadamente el mieloma no es fácil, y requiere información sobre la composición genética de las células de mieloma mediante el análisis FISH, citogenética y si es posible de perfiles de expresión génica. En cuanto a la clasificación de la enfermedad, estos son los diversos “tipos” de mieloma.

Hiperdiploide vs. hypodiploid

En términos generales, hay dos tipos de mieloma:

Hiperdiploide -Células de mieloma Hyperdiploid- tienen más cromosomas de lo normal. Esto ocurre en aproximadamente el 45% de los pacientes con mieloma y es menos agresivo.

Hypodiploid -Células de mieloma Hypodiploid- tienen un menor número de cromosomas de lo normal. Esto ocurre en aproximadamente el 40% de los pacientes de mieloma y es más agresivo.

Tipos de inmunoglobulina

Las células plasmáticas sanas producen anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas [Ig]) que combaten infecciones. Estas inmunoglobulinas se componen de cadenas pesadas y ligeras. Hay dos tipos de las cadenas ligeras kappa o lambda -. La cadena pesada se define por cinco tipos A, G, M, D y E. En total, hay 10 variaciones de estas inmunoglobulinas: IgA kappa, kappa de IgG, IgM kappa, kappa IgD, IgE kappa, lambda IgA, IgG lambda, lambda IgM, IgD lambda, y lambda IgE.

Cuando el mieloma progresa, las células de mieloma comienzan a producir más cadenas ligeras que las cadenas pesadas. Esto se puede medir con una prueba de ensayo de cadenas ligeras libres en una muestra de sangre. En general, cuanto mayor las cadenas ligeras libres, más agresiva es la enfermedad. Por lo tanto, la prueba de cadenas ligeras libres en suero es un mejor predictor de los resultados que la cantidad de proteína M en el suero.

La genética y Cromosomas

Como la investigación ha progresado, el detalle de los genes anormales y cromosomas que se han estudiado y se han identificado 7 subtipos de la enfermedad. Aproximadamente el 60% de los pacientes con mieloma caerá en una de estas clasificaciones. Además de las células que tienen más o menos cromosomas que una célula sana, la prueba de FISH y la prueba de gen array pueden mostrar anomalías cromosómicas, como una deleción de un cromosoma o cromosomas que se han movido de su posición correcta (denominado translocación.) Por ejemplo, verá algo así como t (14; 16), lo que significa que el cromosoma 14 y 16 han intercambiado material de sus cromosomas. Si se ha eliminado un gen o cromosoma, se describe como algo parecido a esto: del (17p13), que es la deleción del gen supresor de tumores y se asocia con mieloma que responde mal al tratamiento.

La información genética puede ayudar a los pacientes a decidir que protocolo o tratamiento seleccionar y si hay que ser más o menos agresivos en su enfoque de tratamiento.